Down Sendromu, hücreleri oluşturan kromozom sayısının 46 yerine 47 tane olduğu genetik bir hastalıktır. Her 800-1000 doğumda bir görülmekte ve en sık görülen genetik hastalıklardan biri olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye'de ise 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin edilmektedir.

l Ne sebep olur?

Down Sendromu'na sebep olduğu bilinen tek risk faktörü hamilelik yaşıdır.30 yaş altındaki hamileliklerde binde birden daha az bir ihtimalle Down Sendromu yaşanırken 44 yaşın üstündeki hamileliklerde bu oran 35 gebelikte 1’dir. Ancak genç kadınlar daha yüksek oranda bebek sahibi olduğu için Down Sendromlu çocukların %75-80’lik kısmı 35 yaşından küçük annelerin bebekleridir.Down Sendromlu çocuğu olan bir ailenin, ikinci çocuğunun Down Sendromu olma ihtimali ise %1 civarındadır.

l Doğum öncesi tespit edilir mi?

Hamilelik döneminde yapılabilecek iki türlü test mevcuttur: Tarama testleri ve tanısal testler. Tarama testleri anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olma riskini tahmin ederken, tanısal testler bebeğin gerçekten Down Sendromu'na sahip olup olmadığını gösterir. Günümüzde, en sık kullanılan tarama testleriikili, üçlü veya dörtlü testlerdir. Bu testler kandaki bazı değerler ile birlikte anne yaşını da göz önünde bulundurarak bebeğin Down Sendromu olma riskini tahmin etmektedir. Detaylı ultrasonografi de (fiziksel ve gelişimsel özellikleri tanımlayarak) Down Sendromu riskini tespit etmede rutin olarak kullanılmaktadır. Bu test sonuçlarında bir risk artışı saptadığında tanısal testler olan ve %99 oranında kesin bilgi veren, amniyosentez (bebeği saran amniyon sıvısından örnek alınması) ya da CVS (bebeğin plasentasından örnek alınması) gibi girişimsel işlemler uygulanmaktadır. Çok güncel olarak anne karnındaki bebekteki Down Sendromu da dahil genetik anormalliklerin bazılarını saptamaya yönelik tarama testlerine çok daha yüksek doğrulukta olan ve girişimsel olmayan, hücre dışı fetal DNA testi eklendi. Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabilmekte ve sonuç bir hafta içinde çıkmaktadır.

l Yeni doğanlarda tanısı nasıl konur?

Vücut kas gerginliklerinin azalmış olması (hipotoni), farklı yüz görünümleri (yassı burun kökü, düşük yerleşimli kulaklar, yassı burun kökü, çekik ve birbirinden uzak gözler, genişlemiş dil), kısa, genişlemiş ve boğumlu ense bu farklı özelliklerdendir. Geniş el, kısa ve geniş parmak ve çoğu zaman avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Kesin tanı için genetik karyotip analizi yapılmalıdır.

l Fiziksel, tıbbi ve gelişimsel süreç nasıldır?

Erken dönemde başlatılan özel eğitim ile (fizik tedavi, bireysel eğitim, konuşma ve dil terapisi gibi) gelişimsel olarak çok fazla yol kat ederek potansiyellerine ulaşabilmektedir. Down Sendromlu çoğu çocuk yürüyebilir, konuşabilir, oyun oynayabilir, tuvalet eğitimi, öz bakım ve diğer birçok beceriyi yaşıtlarına göre gecikmeli de olsa kazanabilir. Özel eğitimin anne ve babaya öğretilerek evde de devam etmesi Down Sendromlu bireyin gelişimi artıracaktır. Down Sendromlu bireylerde doğumsal kalp hastalıkları, solunum ve duyma sorunları, yüksek enfeksiyon ve çocukluk çağı lösemisi riski normal popülasyona göre artmıştır. Beklenen yaşam sürelerinin, geçmiş yüzyılda düşük iken, günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda 50 yaş civarında olduğu bilinmektedir.