• $8,155
  • €9,7089
  • 457.312
  • 1393.24
26 Şubat 2021 Cuma 11:38 | Son Güncelleme:

Akraba evliliği SMA hastalığı riskini artırıyor

Akraba evliliği SMA hastalığı riskini artırıyor
DHA

Türkiye'de SMA'lı bebek sayısının dünyaya göre fazla olduğuna dikkat çeken uzmanlar, bu durumun sebebinin akraba evliliği olduğunu söyledi. SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında detaylı bilgiler haberimizde...

Türkiye'de 6 bin doğumdan 1'inde Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) görülüyor. SMA belirtilerini kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik olarak sıralayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, Türkiye'de SMA hastalığının yaygın olmasının nedenlerinden birinin de akraba evliliği olduğunu söyledi.

DHA'da yer alan habere göre SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1'inde, Türkiye'de ise 6 bin doğumdan 1'inde görülen bir hastalık. Türkiye'de yaklaşık 3 bin SMA'lı hasta olduğu tahmin ediliyor.

Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde, klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95'inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5'lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülüyor.

"AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR"

Türkiye'de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA'lı bebek görüldüğüne dikkat çeken Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında bilgi verdi.

Akraba evliliğinde sıklığın SMA oranlarını yükselttiğini aktaran Doç. Dr. Kuşkucu, şu bilgileri verdi:

"SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali yüzde 25'tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir."

ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR

Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Kuşkucu, "Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz" diye konuştu.

TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR

SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti:

"Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün."
<p>Koronavirüs salgınının uzun süredir kontrolden çıkmış olduğu ABD'de son durum ne? Aşılama süreci

ABD'de koronavirüs salgınında son durum

Beşiktaş, Erzurum'a ayak bastı

Zonguldak'ta dereden akan çamurlu su denizin rengini değiştirdi

Nisan ayında yağan kar Domaniç Dağları'nı beyaza bürüdü