• $8,1103
  • €9,7553
  • 463.419
  • 1365.27
29 Ocak 2021 Cuma 21:42 | Son Güncelleme:

Huntington hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Huntington hastalığı tedavisi var mı?

Huntington hastalığı nedir, belirtileri nelerdir" Huntington hastalığı tedavisi var mı"

Huntington hastalığı, huntingtin geninde (HTT) artmış CAG tekrarları ile ortaya çıkan otozomal dominant nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık hem zihinsel hem de fiziksel yeteneklerin giderek bozulmasına neden olur. Huntington hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Huntington hastalığı tedavisi var mı? gibi soruların yanıtları yoğun bir şekilde araştırılmaya başlandı. İşte tüm detaylar...

Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Huntington hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Huntington hastalığı tedavisi var mı? gibi soruların yanıtları yoğun bir şekilde araştırılıyor. Hastalık tipik olarak 30-50 yaşları arasında başlar, ancak başlangıç yaşı daha erken olabilir.  

HUNTİNGTON HASTALIĞI NEDİR?

Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Ancak, gelişim süreci diğer genetik hastalıklara göre farklılık gösterir. Bu kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır. Mevcut tıbbi koşullarda hastalığı tamamen tedavi eden bir yöntem bulunmamaktadır; tedavide, ortaya çıkan belirtilerin kontrol altına alınmasına yönelik hareket edilir.

HUNTİNGTON HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Huntington hastalığı, insan genomundaki 4. kromozomda bulunan belirli bir gen diziliminin varlığı sonucu ortaya çıkar. Bu bölgede CAG şeklinde dizilen genetik bilginin sürekli tekrarlaması sonucu, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan “huntingtin” isimli protein, nöronlar tarafından fazla üretilmeye ve birikmeye başlar. Biriken bu protein, nöronlarda yıkım sürecini başlatarak hastalık semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Buradaki önemli nokta, genetik aktarımla sonraki nesillerde CAG dizilerinin tekrarlanmasının oranının artmasıdır. Bunun sonucu olarak, kişide CAG tekrarı ne kadar çoksa, hastalık o kadar şiddetli ve erken yaşta gelişmektedir.

Buna göre; hastalığın etkeni, 4.kromozomunda dominant (baskın) karakterde kalıtılır. Otozomal baskın karakterde olması sebebiyle hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir.

HUNTİNGTON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kişiden kişiye değişmekle birlikte Huntington Hastalığı için belirtiler en sık orta yaşlarda görülür. Hastalık ilerledikçe hastada depresyon, irritabilite ve anksiyeteyi içeren davranışsal ve kişilik değişiklikleri görülebilir.

En sık görülen semptom kontrol edilemeyen hareketler olup, bu duruma kore denir. Kore dans eder gibi hareketlere neden olur. Hareketle ilgili diğer problemler konuşma ve yürümede problemlere neden olur.

Ayrıca aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz;

Bellek kaybı, konsantrasyon güçlüğü, görevleri gerçekleştirmede zorluk, öfke kontrol bozukluğu

Depresyon ve ilgi kaybı

Uyku bozuklukları

Cinsel problemler

Yutma güçlüğü

Düşmeler

Erken dönemde bazı hafif mental, emosyonel ve davranışsal problemler daha belirgin fiziksel sorunlardan önce gözlenebilir.

TEDAVİSİ VAR MI?

Şu an için hastalığı durduran ya da yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Şimdilik HH tedavi edilebilir bir hastalık değildir ancak bazı belirtileri azaltan ilaçlar bulunmaktadır. Bu ilaçlar hareketler, depresyon ve davranışlar üzerinde olumlu etkiye neden olmaktadır. Tedavi seçenekleri hakkında nöroloğunuzdan bilgi alınız.

<p>Bedir Acar, 'Bunu hep yapıyorlar, Şener Şen'e yaptılar,  Orhan Gencebay'a, Yavuz Bingöl'e, Alev A

Erkan Oğur ezik mi ?

EURO 2020 kupası Roma'da sergilendi

Devrilen tırın altında kalarak alev alan otomobilin sürücüsü hayatını kaybetti

Aksaray'daki gizemli yer altı şehri ziyaretçileri kendine hayran bırakıyor