• $8,0414
  • €9,5159
  • 490.437
  • 1171.73
Haber hattı
0530 708 54 54
Haber hattı
0530 708 54 54
22 Temmuz 2020 Çarşamba 21:40 | Son Güncelleme:

Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor

Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor

Nadir hastalıkların 700'den fazlasının kalıtsal metabolik hastalıklar olduğu biliniyor.

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığı, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) doğuştan eksik olması sonucunda ortaya çıkıyor. Karaciğer ve dalakta büyüme ve buna bağlı karın şişliği, dalak büyüklüğü anemi, trombosit sayısında azalma ve buna bağlı soluk ten rengi, özellikle burun kanaması olmak üzere çeşitli kanama bulguları, ciddi kemik ağrıları ve büyüme geriliği gibi belirtiler veren Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor. Halsizlik, iştahsızlık, solukluk, kansızlık karında şişlik ve dalak büyüklüğü şikayetleriyle hastaneye başvuran kişilerin anne ve babası arasında akrabalık olması halinde Gaucher hastalığının akla gelmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Leyla Tümer şunları söyledi: “Bu kişilerin ailesinde, benzer şikayetleri bulunan kişiler de mutlaka tetkik edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığa neden olan mutasyonun veya gen bozukluğunun moleküler genetik analizlerle veya enzimatik analizlerle belirlenmesiyle mümkün olabilir.”

<p>Sakarya Valisi Çetin Oktay Kaldırım ve Büyükşehir Belediye Başkanı Ekrem Yüce’nin işareti i

Bisikletin yıldızları Sakarya'da şampiyona başladı

Türkiye'nin yeni nesil yerli silahları

WhatsApp'ta sessiz dönem başladı

Boyalı Dağı doğal güzelliği ile ziyaretçilerini büyülüyor